CARS2：更进一步致痫基因

透过性关节阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传学性之前枢神经系统退行性疾病，医学表现和遗传学学改变不具表型；其主要医学特点包括关节阵挛、抑郁症和完全相同某种程度的成果性之前枢神经系统动态错位。

该症可由多个完全相同的DNA特异性造成了：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2DNA特异性致使；之前枢神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10DNA特异性致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1DNA特异性致使。

在青年人和成年病变之前，亦有报导称完全相同的细胞核船运RNA（tRNA）DNA特异性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的成果型相关，医学上界定为“友破碎白纤维的关节阵挛性抑郁症”（ MERRF）syndrome。

在未来会再版的Neurology月刊上，一个法国研究课题团队报导了一个有2名医学病因与MERRFsyndrome颇为近似于病变的蜥脚类婚配家系。2名病变均为CARS2DNA（该DNA编码细胞核内半胱氨酰tRNA合成酶）填充基因座特异性的纯合子。病变医学表现包括重度的关节阵挛抑郁症、成果性痉挛性四肢瘫、成果性听觉和听力损害、以及成果性理解动态损害。

绘出1：病变家系绘出和测序绘出，可见CARS2DNAc.655 G＞A特异性常会碱基隐性遗传学模式

绘出2：在病变父母之前CARS2转化的多种填充转化。绘出A表明氨基酸4和氨基酸8信使RNA的PCRPCR转化。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）滴RNA表明短的填充转化。（BL=滴RNA；TS=腹腔RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。绘出B表明野生型和特异性型CARS2互为DNA。特异性型因为氨基酸6携带特异性点致使被填充局限性。

实证从该家系之前分离出CARS2DNA的c.655 G＞A纯合特异性为禽流感特异性。该特异性位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA透过分析明确精神状态填充可致使第6号氨基酸完全局限性。这使得一段保守性脱氧核糖核酸上的28个残基暴发正上方局限性，这段复合物与复合物一端tRNA发夹结构的稳定性相关。

实证回顾称，本研究课题鉴定出了一种新的致使重度成果性关节阵挛抑郁症的病原DNACARS2。

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总编： neuro212